脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，簡稱SMA））是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患病原因通常是遺傳或基因突變，當脊髓裡面的運動神經元功能喪失，甚至萎縮壞死，患者會慢慢出現肌肉無力跟萎縮的症狀。台大醫院小兒神經科翁妏謹醫師表示，當小朋友開始肌肉無力跟萎縮，影響層面很廣泛，除了手腳沒有力氣，影響行走之外，有些小孩很早就發病，連坐起來的能力都沒有，需要一直臥床，最後連呼吸也慢慢沒有力氣，導致生存能力受限。脊髓性肌肉萎縮症最嚴重第一型是嬰兒出生後六個月內發病，需要一輩子臥床，連呼吸都沒有力氣，即早發現就能盡早用藥，可望維持或改善運動功能發展，確實保障嬰兒的健康及生存權利。
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