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視神經脊髓炎譜系病（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder, NMOSD）是一種罕見的自身免疫性中樞神經系統疾病，主要影響視神經和脊髓。它曾被認為是多發性硬化症（MS）的變體，但現已被確認為獨立疾病。NMOSD的特徵是急性炎症發作，導致視力喪失和脊髓功能障礙，與運動神經細胞疾病（如ALS）或退行性疾病（如SCA）不同，其核心是免疫系統攻擊神經組織。以下是關於NMOSD的詳細說明：
概述NMOSD是由免疫系統攻擊中樞神經系統的特定細胞（主要是星形細胞）引起的，通常與抗水通道蛋白4抗體（AQP4-IgG）相關。這些攻擊導致視神經炎（optic neuritis）和橫貫性脊髓炎（transverse myelitis），症狀嚴重且恢復不完全。NMOSD多見於女性（女性與男性比例約3-9:1），發病年齡通常在30-40歲，但也可見於兒童或老年人。
分類NMOSD根據抗體狀態分為：
- AQP4-IgG陽性NMOSD：
- 最常見類型，約70-90%患者檢測到AQP4抗體。
- 與典型視神經和脊髓病變相關。
- AQP4-IgG陰性NMOSD：
- 少數病例，可能與其他抗體（如MOG-IgG）相關，或抗體尚未識別。
- 症狀相似，但病程和預後可能略有不同。
此外，若涉及腦部（如腦幹或大腦），也屬NMOSD譜系的一部分。
症狀NMOSD以急性發作為特徵，常見症狀包括：
- 視神經炎：
- 單眼或雙眼視力急劇下降（甚至失明）。
- 眼痛（特別在眼球移動時）。
- 視野缺損。
- 橫貫性脊髓炎：
- 四肢無力或癱瘓（視病變部位而定）。
- 感覺喪失（麻木、刺痛）。
- 膀胱和腸道功能失控。
- 其他可能症狀：
- 頑固性嘔吐或打嗝（若腦幹受累）。
- 意識模糊或癲癇（若大腦病變）。
- 發作間期可能無症狀，但殘疾隨每次發作累積。
原因NMOSD的確切觸發因素不明，但與以下因素相關：
- 自身免疫：
- AQP4抗體攻擊星形細胞上的水通道蛋白4，引發炎症和脫髓鞘。
- 少數病例與MOG抗體（髓鞘少突膠質細胞糖蛋白抗體）相關。
- 誘因：
- 感染（如病毒）或疫苗可能啟動免疫反應。
- 其他自身免疫病（如系統性紅斑狼瘡、乾燥症）增加風險。
- 遺傳傾向：
- 非直接遺傳病，但某些HLA基因變體可能提高易感性。
診斷診斷NMOSD需區別於MS等疾病，依據2015年國際共識標準：
- 核心標準：
- AQP4-IgG陽性患者：至少1次視神經炎或脊髓炎發作。
- AQP4-IgG陰性患者：需2次以上不同部位的發作，並排除其他病因。
- 支持證據：
- 血清學：檢測AQP4-IgG（高度特異）。
- MRI：
- 視神經：增強病變。
- 脊髓：長段（≥3節段）橫貫性病變。
- 腦部：腦幹或背側病變。
- 腦脊液：白細胞增多，但無MS典型的寡克隆帶。
- 排除MS：NMOSD病變分佈和急性程度與MS不同。
治療NMOSD治療分為急性期管理和長期預防：
- 急性發作：
- 高劑量類固醇：如甲基潑尼松龍（IV 1g/天，3-5天），減輕炎症。
- 血漿置換（PLEX）：若類固醇無效，去除循環抗體。
- 長期預防（免疫抑制）：
- Rituximab：針對B細胞，減少抗體生成。
- Azathioprine或Mycophenolate Mofetil：廣譜免疫抑制。
- Eculizumab：抗補體藥，2019年獲批，顯著降低復發率。
- Satralizumab或Inebilizumab：新型靶向療法，近年批准使用。
- 症狀管理：
- 止痛藥（如Gabapentin）治療神經痛。
- 物理治療恢復功能。
預後
- 未治療時：每次發作造成永久殘疾（如失明或癱瘓），預後較差。
- 治療後：早期免疫抑制顯著降低復發率，改善生活質量。
- 壽命：若控制良好，壽命影響有限；否則晚期因呼吸衰竭或感染去世。
與其他疾病的區別
- NMOSD vs. MS：
- NMOSD發作更嚴重，恢復差；MS多復發緩解。
- NMOSD以視神經和長段脊髓病變為主，MS病變分散且短段。
- NMOSD多與AQP4抗體相關，MS無此特徵。
- NMOSD vs. ALS：
- NMOSD是免疫性炎症病，ALS是運動神經元退化。
- NMOSD無肌束顫動，ALS無視神經炎。
- NMOSD vs. SCA：
- NMOSD是急性發作性，SCA是慢性進行性小腦退化。
最新進展
- 新藥：如Satralizumab（IL-6抑制劑），提高治療選擇性。
- MOGAD區分：MOG抗體相關疾病（MOGAD）現從NMOSD中分離，預後較佳。
- 診斷技術：更敏感的抗體檢測改善早期識別。
如果你想深入NMOSD的某個方面（如治療效果或與MS的鑑別），請告訴我，我可以進一步展開！
更新: 1/1/2025
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