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視神經脊髓炎譜系病(Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder, NMOSD)是一種罕見的自身免疫性中樞神經系統疾病,主要影響視神經和脊髓。它曾被認為是多發性硬化症(MS)的變體,但現已被確認為獨立疾病。NMOSD的特徵是急性炎症發作,導致視力喪失和脊髓功能障礙,與運動神經細胞疾病(如ALS)或退行性疾病(如SCA)不同,其核心是免疫系統攻擊神經組織。以下是關於NMOSD的詳細說明:
概述NMOSD是由免疫系統攻擊中樞神經系統的特定細胞(主要是星形細胞)引起的,通常與抗水通道蛋白4抗體(AQP4-IgG)相關。這些攻擊導致視神經炎(optic neuritis)和橫貫性脊髓炎(transverse myelitis),症狀嚴重且恢復不完全。NMOSD多見於女性(女性與男性比例約3-9:1),發病年齡通常在30-40歲,但也可見於兒童或老年人。
分類NMOSD根據抗體狀態分為:
- AQP4-IgG陽性NMOSD:
- 最常見類型,約70-90%患者檢測到AQP4抗體。
- 與典型視神經和脊髓病變相關。
- AQP4-IgG陰性NMOSD:
- 少數病例,可能與其他抗體(如MOG-IgG)相關,或抗體尚未識別。
- 症狀相似,但病程和預後可能略有不同。
此外,若涉及腦部(如腦幹或大腦),也屬NMOSD譜系的一部分。
症狀NMOSD以急性發作為特徵,常見症狀包括:
- 視神經炎:
- 單眼或雙眼視力急劇下降(甚至失明)。
- 眼痛(特別在眼球移動時)。
- 視野缺損。
- 橫貫性脊髓炎:
- 四肢無力或癱瘓(視病變部位而定)。
- 感覺喪失(麻木、刺痛)。
- 膀胱和腸道功能失控。
- 其他可能症狀:
- 頑固性嘔吐或打嗝(若腦幹受累)。
- 意識模糊或癲癇(若大腦病變)。
- 發作間期可能無症狀,但殘疾隨每次發作累積。
原因NMOSD的確切觸發因素不明,但與以下因素相關:
- 自身免疫:
- AQP4抗體攻擊星形細胞上的水通道蛋白4,引發炎症和脫髓鞘。
- 少數病例與MOG抗體(髓鞘少突膠質細胞糖蛋白抗體)相關。
- 誘因:
- 感染(如病毒)或疫苗可能啟動免疫反應。
- 其他自身免疫病(如系統性紅斑狼瘡、乾燥症)增加風險。
- 遺傳傾向:
- 非直接遺傳病,但某些HLA基因變體可能提高易感性。
診斷診斷NMOSD需區別於MS等疾病,依據2015年國際共識標準:
- 核心標準:
- AQP4-IgG陽性患者:至少1次視神經炎或脊髓炎發作。
- AQP4-IgG陰性患者:需2次以上不同部位的發作,並排除其他病因。
- 支持證據:
- 血清學:檢測AQP4-IgG(高度特異)。
- MRI:
- 視神經:增強病變。
- 脊髓:長段(≥3節段)橫貫性病變。
- 腦部:腦幹或背側病變。
- 腦脊液:白細胞增多,但無MS典型的寡克隆帶。
- 排除MS:NMOSD病變分佈和急性程度與MS不同。
治療NMOSD治療分為急性期管理和長期預防:
- 急性發作:
- 高劑量類固醇:如甲基潑尼松龍(IV 1g/天,3-5天),減輕炎症。
- 血漿置換(PLEX):若類固醇無效,去除循環抗體。
- 長期預防(免疫抑制):
- Rituximab:針對B細胞,減少抗體生成。
- Azathioprine或Mycophenolate Mofetil:廣譜免疫抑制。
- Eculizumab:抗補體藥,2019年獲批,顯著降低復發率。
- Satralizumab或Inebilizumab:新型靶向療法,近年批准使用。
- 症狀管理:
- 止痛藥(如Gabapentin)治療神經痛。
- 物理治療恢復功能。
預後
- 未治療時:每次發作造成永久殘疾(如失明或癱瘓),預後較差。
- 治療後:早期免疫抑制顯著降低復發率,改善生活質量。
- 壽命:若控制良好,壽命影響有限;否則晚期因呼吸衰竭或感染去世。
與其他疾病的區別
- NMOSD vs. MS:
- NMOSD發作更嚴重,恢復差;MS多復發緩解。
- NMOSD以視神經和長段脊髓病變為主,MS病變分散且短段。
- NMOSD多與AQP4抗體相關,MS無此特徵。
- NMOSD vs. ALS:
- NMOSD是免疫性炎症病,ALS是運動神經元退化。
- NMOSD無肌束顫動,ALS無視神經炎。
- NMOSD vs. SCA:
- NMOSD是急性發作性,SCA是慢性進行性小腦退化。
最新進展
- 新藥:如Satralizumab(IL-6抑制劑),提高治療選擇性。
- MOGAD區分:MOG抗體相關疾病(MOGAD)現從NMOSD中分離,預後較佳。
- 診斷技術:更敏感的抗體檢測改善早期識別。
如果你想深入NMOSD的某個方面(如治療效果或與MS的鑑別),請告訴我,我可以進一步展開!
更新: 1/1/2025
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