1. 甚麼是運動神經細胞疾病 ?

運動神經細胞疾病（Motor Neuron Disease, MND）是一組影響運動神經元的退行性疾病。運動神經元是大腦、腦幹和脊髓中負責傳遞信號到肌肉以控制自主運動的神經細胞。當這些神經細胞逐漸退化並死亡時，肌肉會因為無法接收指令而變得無力、萎縮，最終導致運動功能喪失。MND通常不影響感覺（如觸覺、味覺）或認知能力（部分例外情況除外）。以下是關於MND的詳細說明：

類型MND包含多種亞型，最常見的是肌萎縮性側索硬化症（ALS），但其他類型也值得了解：

肌萎縮性側索硬化症（ALS）：
- 最常見的MND，同時影響上運動神經元（大腦）和下運動神經元（脊髓）。
- 症狀包括肌肉無力、抽搐、言語困難，晚期影響呼吸。
進行性肌肉萎縮症（Progressive Muscular Atrophy, PMA）：
- 主要影響下運動神經元。
- 症狀以肌肉萎縮和無力為主，進展較ALS慢。
原發性側索硬化症（Primary Lateral Sclerosis, PLS）：
- 僅影響上運動神經元。
- 症狀包括肌肉僵硬、痙攣，進展緩慢，不影響壽命。
進行性延髓麻痺（Progressive Bulbar Palsy, PBP）：
- 影響腦幹的下運動神經元，控制頭頸部肌肉。
- 症狀包括說話含糊、吞嚥困難，常發展成ALS。

症狀MND的症狀取決於受影響的神經元類型（上或下）和部位，常見表現包括：

早期：
- 手腳無力（如握力減弱、走路不穩）
- 肌肉抽搐（肌束顫動）
- 痙攣或肌肉僵硬
中期：
- 言語不清（構音困難）
- 吞嚥困難，易嗆食
- 肢體功能進一步喪失
晚期：
- 呼吸肌無力，導致呼吸困難
- 完全癱瘓，但意識通常保持清醒

上運動神經元受損導致僵硬和反射亢進，下運動神經元受損則引起萎縮和無力。

原因MND的確切原因尚未完全明確，但可能涉及以下因素：

遺傳：
- 約5-10%的病例是家族性MND，與基因突變有關（如SOD1、C9orf72）。
- 其餘為散發性，無明顯家族史。
環境因素：
- 可能與毒素暴露、病毒感染或劇烈體力活動相關，但證據不一致。
生物機制：
- 谷氨酸過量損害神經元
- 蛋白質錯誤折疊和細胞內運輸障礙

診斷診斷MND通常需要排除其他疾病，過程包括：

臨床評估：觀察上下運動神經元損傷的症狀。
神經肌肉電圖（EMG）：檢測肌肉和神經的異常活動。
影像學檢查（如MRI）：排除中風或腫瘤等其他病因。
血液和基因檢測：檢查遺傳性MND的可能性。

治療MND目前無法治癒，治療目標是減緩進程並改善生活質量：

藥物：
- Riluzole：延長存活期數個月，減少谷氨酸釋放。
- Edaravone：抗氧化劑，減緩功能衰退（ALS專用）。
- 對症藥物：如止痙攣藥（Baclofen）或止涎藥。
支持療法：
- 物理治療：維持肌肉功能。
- 言語治療：應對說話和吞嚥問題。
- 呼吸支持：晚期使用無創通氣或呼吸機。
- 營養管理：胃造口管提供飲食。