鳴謝伊利莎伯醫院腦內科高級醫生陳曉明醫生撰稿
有關運動神經細胞疾病（MND）的種類和病徵，在早前的復康網絡通訊中已有詳述，不再重複，本文祇集中討論它的診斷和治療方法。
診斷MND最主要的是從病徵和檢查中判斷出上神經和下神經細胞都同時出現持續衰退壞死的跡象，再以肌電圖的不正常反應來支持下神經細胞壞死的懷疑，而這些上下神經細胞衰退的病徵，一定要廣志泛地在不同神經線支配的身體部份發生，一般來說，在早期病患者檢查中，醫生會選擇四肢的肌肉來作肌電圖檢查，如果在３個或以上的肢體發現運動神經細胞衰退的現象，就可以初定為MND，當然醫生也會為病人抽血和作神經系統的視象檢查，去排除一些其他可能引起類似病徵的疾病，從而作出合理的醫治。
大約百份之五至十的 MND 病例是屬於遺傳性的，其中最常見的突變基因是ＳＯＤ１(copper/zinc-dependent superoxide dismutase ） 這個酵素的作用是消除產生氧化游離份子，用以保護細胞，基因檢驗有助於找出帶有不正常基因卻未有症狀的病者家屬，從而展開輔導。但在疾病本身沒有有效治療和不正常基因並不等同發病的前提下，是否一定要告知家屬疾病潛在的可能性還需要探討。
治療MND，目前來說還未有重大的突破或治愈的方法，但基於對疾病成因的研究，將來的醫治會針對以下四個理論來發展：
1. 麩胺酸過多而產生的毒性，造成神經細胞的萎縮：其中有一隻藥物（ Riluzole ）就是針對這個問題而製造的，臨床實驗顯示它可以短暫延長患者的壽命或不需要輔助呼吸器的時間，但對患者的活動功能卻沒有明顯改善。
2.基因改變而減低抗氧化功能，因而損壞神經細胞：一些神經活化因子如ＣＮＴＦ，ＢＤＮＦ，ＩＧＦ－１和ＧＤＮＦ就是希望可以加強細胞的生命力。此外，基因再植工程也是希望可以填補損壞了的基因。
3.病人本身免疫系統失調，產生不正常抗體剌激過量鈣質流入神經細胞造成損壞：一些阻止鈣質流入細胞的藥物也正在研究使用中。
4.另一種基因改變而導致神經軸細絲結構變更，不能在神經軸上發揮有效的傳送功能，因而引起細胞死亡：在這方面基因再植工程和以抗氧化藥物去減少基因突變的治療，希望可以增強細胞的保護。
但正如上面所述，這些治療方法還是在研究的階段，我們都深切期待有顯著療效的突破,希望可以造福病患者。
其他同樣重要的治療，如適當的運動，物理及職業治療，足夠的營養和防範併發症如肺炎等，都對病者的生存有莫大的影響，不應掉以輕心。
－本文完－
01/03/1999
