下面的文章，都是一些熱心的專業人士特別為香港肌健恊會會友們所寫，介紹了幾種較常見的肌肉萎縮症，謹此致謝。
遺傳基因與引起肌肉萎縮綜合症的疾病
鳴謝香港大學醫學院內科學系暨瑪麗醫院大學內科部
腦內科副教授及榮譽顧問張德輝醫生撰稿
引言
肌肉萎縮綜合症是很多不同疾病的一個共同現象。當中有許多疾病是遺傳性的，可以傳遞給下一代。由於科學研究的不斷進展，有些遺傳基因疾病的基因變化位點已經被發現。在本文中，我會首先簡單地介紹一些有關遺傳基因疾病的基本概念和遺傳類型。接著，我會簡要地描述一些引起肌肉萎縮綜合症而基因變化位點已經被發現的疾病，包括脊髓肌肉萎縮症、肌肉萎縮側索硬化症（運動神經細胞疾病中最常 見的類型）、杜興氏和碧加氏肌肉營養不良症、和多發性硬化症。
遺傳基因疾病的基本知識之概述
每一個人都從父母處承繼了一套獨一無二的遺傳基因，由脫氧核糖核酸（ DNA ）的序列所組成。遺傳基因是脫氧核糖
核酸的功能單位，一般用來編碼蛋白產品。當一個特定的脫氧核糖核酸序列發生了變化，引起蛋白功能的障礙，而導致有害的影響時，一個遺傳基因疾病就產生了。在現實中，我們只能遇到比較輕微的遺傳基因疾病，因為只有比較輕微的基因改變才能讓胚胎形成、胎兒生長、胎兒出生、和出生後有發育。
我們的遺傳基因位於我們細胞核內的二十三對染色體中；其中二十二對是常染色體，一對是性染色體。男性性染色體是 XY，而女性則是 XX 。在性染色體或常染色體中的不正常之遺傳基因決定了基因疾病遺傳下一代的方式（即孟德爾氏式 [Mendelian] 遺傳）。
在任何一個基因位點上，我們都從父母處各接受一個具有其遺傳特性和功能的基因，這一對基因可以是一致的(同源的)或不同的（異源的)。在同一個染色體上的同一基因位點上，人群中可以有不同的類型，這些基因類型叫等位基因。基因的多態性是指在人群中至少百分之一的人具有一個與通常基因不同的等位基因。基因突變通常指致病的脫氧核糖核酸之病變，突變是指在某一個家族中第一次出現的一個不可預測的遺傳基因疾病。突變和遺傳基因疾病是可以遺傳給子女的。
一個個體的遺傳基因類型是指其遺傳基因之組成，遺傳基因類型是獨一無二的，除非是同卵攣生，否則每個個體的遺傳基因類型都不相同。基因表型則是描述一個個體的結構、發育、或病理生理之各方面。遺傳疾病可以由單純基因因素、單純環境因素、及最常見的遺傳基因與環境的混合因素所致。
一個個體的某種特性或疾病可由一個特殊的遺傳基因異常（單基因病）所造成，或反映幾種易感基因的變化（多基因病）。在各種情況下環境因素可能進一步影響基因之表型。 而在缺乏環境因素的情況下，單一的基因因素可能並不足以產生疾病，而只是產生非外顯性（nonpenetrance）。似表型（表型模似或phenocopy）是指不同基因型但產生的相同表型之情況。多效性是指單一遺傳基因的多種效能。表現性是指單一遺傳基因擁有任何可預測的效能。先期遺傳是指某種遺傳疾病的發病年齡一代比一代更早。顯性基因在單一基因存在時就表現效果。而隱性基因只有兩個隱性基因同時存在時才表現其效果。總括來說，近親通婚將會增加兩個相同之隱性基因同時共同存在一起的機會，從而產生遺傳基因疾病。
遺傳性的肌肉萎縮綜合症之遺傳型態
遺傳性的肌肉萎縮綜合症一共有三種主要的遺傳型態。當遺傳基因出現缺憾時，這種缺憾會以下列遺傳型態引起不同的遺傳方式來傳遞給下一代。
Ｘ連鎖或性連鎖式隱性遺傳型態
例如杜興氏和碧加氏肌肉營養不良症，及肩胛腓骨肌肉營養不良症。遺傳基因由控制人類性別的一種染色體所攜帶，結果是只有男孩才會患病，而遺傳來自作為攜帶者的母系。攜帶者通常沒有疾病之症狀（雖然有時會出現輕微或者無法識別的症狀），但他們能把這種疾病遺傳給他們的兒子。每個攜帶者的兒子都有一半機會患上肌肉萎縮症，而女兒有一半機會成為攜帶者。每次懷孕，有下列機會：未受影響的女孩為二份之一，成為攜帶者的女孩為二份之一，患病的男孩為二份之一，成為未受影響的男孩為二份之一。未受影響的男孩不能傳遞這一疾病給下一代。男士患有X連鎖肌肉萎縮症所生的男孩都是正常的，但所生的女兒都是攜帶者。大約三份之一患有杜興氏肌肉營養不良症的病者是由於新的遺傳基因突變所引起的。
常染色體隱性遺傳型態
例如肢帶型肌肉營養不良症，肩胛肱型肌肉營養不良症，隱性兒童期肌肉營養不良症，先天性肌肉營養不良症，及脊髓肌肉萎縮症。這些遺傳性的肌肉萎縮綜合症只有在父母雙方都攜帶有缺憾的遺傳基因但父母本身並無表現出任何症狀的情況下才發生。每次懷孕，有下列機會：受影響的孩子為四份之一，未受影響的孩子為四份之三， 但孩子成為攜帶者為二份之一。孩子的性別沒有任何影響。受影響的人之孩子通常不會受影響，但近親通婚將會增加懷有受影響孩子的機會。肢帶型肌肉營養不良症是一過時名詞， 因為這名詞包括了經由不同遺傳方式而出現之不同類型的肌肉營養不良症。例如，一些過去被診斷為患有肢帶型肌肉營養不良症的人士，最後顯示患有非遺傳性的疾病。更甚，許多碧加氏肌肉營養不良症的病例過去被診斷為肢帶型肌肉營養不良症，而很多被診斷為患有肢帶型肌肉營養不良症的婦女最後被確定為杜興氏肌肉營養不良症之基因攜帶者。
常染色體顯性遺傳型態
例如肩胛肱型肌肉營養不良症，肌強直性肌肉營養不良症，和眼咽或眼肌肌肉營養不良症。其他肌肉萎縮綜合症非常少見。這種情況下，受影響的病人只有一個異常的遺傳基因。 孩子的性別沒有任何影響。每次懷孕，有下列機會：孩子有一半之機會成為患者，而有一半之機會成為正常人士。有些人士所受的影響很輕微，不能容易被識別，但他們的孩子可能會有更嚴重之影響。所以安排對家族內所有成員作詳細之身體檢查是作為遺傳咨詢的一重要部份。
脊髓肌肉萎縮症
遺傳基因圖定位： 5q12.2-q13.3
在兒童期我們可以區別出脊髓肌肉萎縮症的三種常見類型：
- 一型脊髓肌肉萎縮症是嬰兒重型性脊髓肌肉萎縮症（ Werdnig-Hoffman ） （已發現有三種不同的遺傳基因突變型）
- 二型脊髓肌肉萎縮症是中間型脊髓肌肉萎縮症（已發現有二種不同的遺傳基因突變型）
- 三型脊髓肌肉萎縮症是嬰兒輕型脊髓肌肉萎縮症（ Kugelberg-Welander ） （已發現有兩種不同的遺傳基因突變型）
這一遺傳基因被稱為運動神經細胞生存的一號遺傳基因，超過九成的脊髓肌肉萎縮 症患者有端粒運動神經細胞生存之遺傳基因的七號外顯子純合缺失，但中心粒運動神經細胞生存之遺傳基因的缺失看來並無任何臨床後果。運動神經細胞生存之遺傳 基因的一種可能功用是在於核糖核酸（ RNA ）的代謝上。
肌肉萎縮側索硬化症
遺傳基因圖定位： 22q12.2, 21q22.1
大約一成肌肉萎縮側索硬化症患者是從家族遺傳中得到這疾病的。目前至少有三類家族性肌肉萎縮側索硬化症的存在，每種為常染色體顯性遺傳。第一類型特徵為快速進展性運動功能喪失，以下運動神經細胞病變為主，病程一般少於五年，病理改 變局限於前角細胞和錐體束。第二類型臨床上與第一種相同，但在解剖中會發現有額外的病理改變在後柱、 Clarke 柱、和脊髓小腦束。第三類型與第二類型相似，但是其生存時間更為長久（通常生存超過十至二十年）。
可溶性超氧歧化石每基因
遺傳基因圖定位： 21q22.1
超氧歧化石每已發現超過三十年，是一種含銅的低分子量胞漿蛋白質，在一九六九年紅細胞銅蛋白已被証明可催化不成比例的超氧化基子成為分子氧和過氧化氫。這名稱是來自於一種超氧離子的歧化反應。在有家族遺傳性肌肉萎縮側索硬化症的患者中已發現二十種不同的遺傳基因突變型。
神經微絲基因
遺傳基因圖定位： 22q12.2
在少數有家族遺傳性肌肉萎縮側索硬化症的患者中被發現。
杜興氏和碧加氏肌肉營養不良症
遺傳基因圖定位：
肌肉細胞增強蛋白相關的肌肉營養不良症包括嚴重的杜興氏肌肉營養不良症和輕微 的碧加氏肌肉營養不良症。定位和分子遺傳學研究顯示這些都是負責編碼肌肉細胞增強蛋白的遺傳基因突變的結果。大約三份之二的遺傳基因突變是肌肉細胞增強蛋 白的遺傳基因的一個或多個外顯子的缺失。雖然缺失的程度與病情的嚴重并無明顯的關係，但杜興氏肌肉營養不良症之遺傳基因缺失通常會改變肌肉細胞增強蛋白的 結構。目前至少已有七十五種不同的遺傳基因突變型。
性腺鑲嵌性遺傳
杜興氏肌肉營養不良症可以有性腺鑲嵌性遺傳，這情況可能由卵子精子結合後而產生的遺傳基因外顯子的缺失引起。
軀體鑲嵌性和異型合體遺傳
大約百份之二點五的杜興氏和碧加氏肌肉營養不良症之遺傳基因攜帶者（基因異型合體）有病狀出現。有表現症狀的攜帶者估計在十萬個婦女中會出現一個。
多發性硬化症或散播性硬化症
這一疾病的家族性聚集力並不強，單合子雙胞胎的發病危險機率是一般人的三百 倍， 而第一級親屬的發病危險機率是二十倍至四十倍。雖然多發性硬化症的家族性聚集很多是由遺傳引起的， 許多單合子雙胞胎仍然不會一起發病，非遺傳性的危險因素顯然是很重要的。 許多遺傳基因相互作用的效果是很有可能的，目前並無發現任何單一遺傳基因區域會對於家族性發病危險機率有主要的影響。 此疾病與 HLA 單倍型有關，但 HLA 對於發病危險機率只有中度影響。雖然對外國人來說， 此疾病與 HLA-A3 、 HLA-B7 、和 HLA-DR2 有關，這些 HLA 類型與華人發病危險機率並無相關。
結論
我們對於許多遺傳性疾病異常基因的定位已經知道很多。這些信息可以允許對於遺 傳性疾病進行準確的診斷，根據基因的異常而不是倚賴表型異常，會大大方便遺傳性疾病的咨詢，也會使產前診斷和症狀出現前診斷遺傳性疾病變得大有可能。當對 於異常蛋白質的功能和對於異常蛋白質所引起之疾病的機制知曉更多，我們可能會在治療上取得新的突破，甚至找到治癒遺傳性疾病的方法。
－全文完－
01/12/1999
肌肉萎縮症的併發症之預防及護理
鳴謝北區醫院腦內科王志強醫生撰稿
肌肉萎縮症是多種或根源於運動神經細胞、或根源於隨意肌肉之疾病的統稱，患者會面對逐漸衰弱肌肉力量。其影響不單止於走不了路，更會令一些平日似乎理所當然的身體機能（譬如呼吸、吞嚥）變得困難。不同類別的肌肉萎縮症可能有不同形式及組合的影響，更可能有不同衰退的速度。可是，要面對的困難，很多時只是嚴重程度上的分別，或是或早或晚出現的分別。所以，病者及其照顧者都應及早認識到這類疾病可能引起的併發症，從而能在疾病的初期加以訓練及預防，或當一定的機能影響已經出現之後，能夠作出適當的護理。
最常見的困擾便是病者越來越無力走路，或是縱然走動得到，卻避不了常常捽交。
基於不同類別和階段的肌肉萎縮症，病人可能會因近端肢體乏力而難於上落樓梯或由梳 化站起，或由於遠端肢體癱瘓以致因腳尖抬不起而容易絆倒。肌肉鍛鍊應可延緩功能上的衰退，最好當然由物理治療師個別指導。平日自行練習的方法，可參閱香港 肌健協會在一九九九年三月出版的「運動神經細胞疾病患者及照顧者手冊」，在此不作細述。可是，有一些原則及目標，卻是值得注意的。
肌肉鍛鍊應著重重複而非持久。運動應在參與的肌肉出現疲勞前停止，並在足夠的休息 回復後再做，切不可操之過急，因這不單令病者有挫敗感而洩氣，也因個別研究曾指出過勞有可能加速運動單元的退化。在疾病的不同階段，肌肉運動有不同的目 的，疾病初期應儘量鼓勵病人進行主動式等長運動，透過肌肉張力鍛鍊來強化非主群組肌肉，輔助那些已萎縮的肌肉。一般來說，已萎縮的肌肉不會因運動而再強 化。在疾病的後期，當病人再不能自行運動時，由他人輔助的被動式拉展運動應可防止肌肉及關節僵硬，並保持其靈活度，減少因長期位置固定所引起的痛楚和筋肉 縮短所引起的問題。進行這種運動時應小心地轉動有關關節。如患者感到痛楚，必須立即停止及向物理治療師請教。
在疾病的初期，當病人還能走路時，病人應學會好好地與自己那些既熟識又仿似陌生的 肢體相處，認識到它們天天在變化的能力和局限性。在適當的時候（如物理治療師之建議）使用輔助步行器具，切不可跟它們賭氣而引致跌倒，令自己更加提早喪失 活動能力。另外，在這個階段，一些適量的耗氧運動，譬如短時間的游泳或騎腳踏車，可幫助保持病人的心肺功能，減少以後出現胸肺感染的機會。
為了減少意外的發生，病者的家人應樂於作出家居上的改動，例如移走一些阻路的傢俱、清除地面的雜物電線、替換低矮的梳化或拆除需跨進式的浴缸，已可減少意外跌倒的可能性。
呼吸衰竭及肺炎是肌肉萎縮症的一個主要致死原因。如前所述，進行適量的心肺功能鍛 鍊和及早戒煙，都有助減少以後出現氣喘的折磨。當病人已經因虛弱或肺炎而呼吸困難時，半坐躺的姿勢有助減少氣喘的感覺。另外，由於這問題實在普遍（當然這 也決定於病人受疾病影響的程度），病人及照顧者應該未雨綢繆，向物理治療師學會姿位排痰技巧。
肺炎有時也會因錯誤吞嚥引起。當病人的口部或喉部肌肉受疾病影響時，唾液或食物便 可能在吞嚥時錯入氣道，加上減弱了的咳嗽力量，肺炎便會形成。很多病人可能都已知道，進食時上身稍為前傾及垂頭，吞嚥會變得較易及準確。當情況進一步惡化 時，語言治療師或職業治療師所教導的技巧便顯得重要了。他們會教導病人分拆開平時不經思索便可做到的吞嚥階段（咀嚼、食物團之形成、把食團移至口腔後部、 蓋上後喉部／鼻腔的肌肉及吞嚥），著意地按部就班去處理每一口食物。這也有助減慢吞的程序，避免因匆忙吞嚥引致喉部肌肉不能有效地協調。病人和照顧者應容 許充裕輕鬆的進餐時間。食物的質地也會影響吞嚥的困難，一般來說，軟而均勻的固體或糊狀食物會較易處理，全稀液或含有小塊固體的稀湯最易令病人嗆到。在餐 前含啜一兩粒冰粒，有時可幫助部分病人鬆弛喉部肌肉，從而改善吞嚥反射，也是值得一試的方法。
其實，在照顧肌肉萎縮症的患者時，必須常常記著我們最終的目的，是透過對患者的訓 練，從而儘量延長他們自我照顧的日子，當情況進一步退化時，這自我照顧的能力，還是有可能由改變患者身處的環境而保存下來的。職業治療師很多時都可在這方 面提供到建議。新的物料、新的電腦晶片、新的設計已經令到很多昨天不可能的事成真。當科技改善了一般人的生活，同時也可提供到一個改善病者自立能力的環 境。雖然這些用於病人的進展一般都相對被忽視，而且有些也價錢不斐，在可能的情況下，仍是值得留意的。
面對這帶來漸進障礙的疾病已是叫人難受，需要依賴別人，不能與工作上的同事和朋友 保持社交接觸，更是奪去病者作為一個人的尊嚴。所以，照顧者應在儘量多的事情上不照顧，只是提供鼓勵提點和事前的安排。病者害怕不被以前的朋友接受是很自 然的。但是，只要實際地接受當下的自己，踏出第一步，便會發覺生命並非只剩下每天孤獨的摶鬥，世界還是有很多以前沒被你發覺的美麗。
－本文完－
01/09/2000
醫學上仍有很多神經-肌肉疾病未列入腦內科疾病。
如對自己的病徵有懷疑，可向醫生查詢，或將個人資料、病徵等電郵致本會。
