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肌肉營養不良症(Muscular Dystrophy, MD)是一組遺傳性疾病,特徵是肌肉組織逐漸退化與無力。它與運動神經細胞疾病(如ALS或SMA)不同,因為MD主要影響肌肉細胞本身,而非控制肌肉的神經元。MD的病因多與肌肉結構或功能相關的基因突變有關,導致肌肉無法正常修復或維持。以下是關於肌肉營養不良症的詳細說明:
概述肌肉營養不良症包含多種亞型,每種亞型的發病年齡、受影響肌肉和進展速度不同。這些疾病通常是進行性的,隨著時間推移,患者會失去運動能力,甚至影響心臟和呼吸功能。雖然MD無法治癒,但治療可以減緩症狀並提高生活質量。
常見類型
- 杜氏肌肉營養不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD):
- 概述:最常見且嚴重的類型,多發於男性(X染色體隱性遺傳)。
- 發病年齡:2-5歲。
- 症狀:
- 行走困難(如蹣跚或腳尖行走)
- 小腿肌肉假性肥大(肌肉被脂肪和結締組織替代)
- 逐漸失去站立和行走能力(約12歲需輪椅)
- 晚期影響心臟和呼吸肌。
- 原因:DMD基因突變導致肌營養不良蛋白(Dystrophin)缺失,這是維持肌肉細胞結構的關鍵蛋白。
- 預後:存活期通常至20-30歲,因心肺衰竭去世。
- 貝氏肌肉營養不良症(Becker Muscular Dystrophy, BMD):
- 概述:DMD的較輕型變體,同樣由DMD基因突變引起,但肌營養不良蛋白部分功能保留。
- 發病年齡:童年晚期或青少年期。
- 症狀:類似DMD,但進展較慢,許多患者能行走至成年。
- 預後:壽命可達40-50歲或更長。
- 肢帶型肌肉營養不良症(Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD):
- 概述:影響肩膀和骨盆周圍肌肉,多種基因突變導致。
- 發病年齡:童年至成年。
- 症狀:肩部和臀部肌肉無力,行走和抬臂困難,部分患者影響心臟。
- 預後:進展速度因亞型而異。
- 面肩肱型肌肉營養不良症(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD):
- 概述:影響臉部、肩胛和上臂肌肉。
- 發病年齡:青少年至成年。
- 症狀:無法閉眼或微笑、肩胛突出(如「翼狀肩」)、手臂無力。
- 原因:D4Z4基因區異常表達。
- 預後:進展緩慢,壽命通常正常。
- 強直性肌肉營養不良症(Myotonic Dystrophy, DM):
- 概述:最常見的成人型MD,分為DM1和DM2兩型。
- 症狀:
- 肌肉僵硬與鬆弛困難(肌強直)
- 手腳無力、面部肌肉萎縮
- 系統性影響:心臟病、白內障、糖尿病等
- 原因:CTG或CCTG序列異常擴增。
- 預後:壽命可能縮短,取決於併發症。
症狀MD的症狀因類型而異,但常見特徵包括:
- 肌肉無力:從特定肌群(如腿部或手臂)開始,逐漸擴散。
- 運動功能喪失:行走困難、頻繁跌倒、無法跑跳。
- 肌肉萎縮或假性肥大:部分類型顯示肌肉外觀變大,但實為脂肪替代。
- 併發症:心肌病、呼吸衰竭、關節攣縮。
原因MD由基因突變引起,通常是遺傳性的:
- 遺傳模式:
- X染色體隱性遺傳(如DMD、BMD,男性多發)。
- 常染色體隱性或顯性遺傳(如LGMD、FSHD、DM)。
- 機制:突變影響肌肉蛋白(如肌營養不良蛋白、肌聚糖)生成,導致肌肉細胞脆弱或無法再生。
診斷診斷MD通常結合以下方法:
- 基因檢測:確認特定基因突變。
- 肌肉活檢:檢查肌肉組織結構異常。
- 血液檢查:測肌酸激酶(CK)水平,MD患者通常升高。
- 神經肌肉電圖(EMG):區分肌肉與神經病變。
- 家族史與臨床評估:觀察症狀進展。
治療MD尚無法治癒,治療重點在於減緩進程和管理症狀:
- 藥物:
- 類固醇(如Prednisone):延緩DMD肌肉退化。
- 心臟藥物:如ACE抑制劑,保護心肌。
- 抗肌強直藥:如Mexiletine,緩解DM症狀。
- 新興療法:
- 基因療法:如針對DMD的微型肌營養不良蛋白(microdystrophin)治療,正在臨床試驗中。
- 外顯子跳躍(Exon Skipping):如Eteplirsen,使部分DMD患者生成短但功能性的肌營養不良蛋白。
- 支持療法:
- 物理治療:維持活動範圍,預防攣縮。
- 呼吸支持:晚期使用通氣機。
- 手術:矯正脊柱側彎或改善功能。
預後
- DMD:最嚴重,存活期約20-30歲。
- BMD和FSHD:進展較慢,壽命影響較小。
- DM:因全身併發症,壽命可能縮短。
- 死亡通常由心臟或呼吸衰竭引起。
與運動神經細胞疾病的區別
- MD vs. SMA/ALS:
- MD是肌肉本身的退行性病變,SMA和ALS是運動神經元損傷。
- MD不涉及神經元退化,因此無肌束顫動等神經症狀。
- MD多數類型從童年開始,ALS多見於成人。
最新進展
- 基因編輯:CRISPR技術可能未來修復DMD基因。
- 藥物研發:如Ataluren,促進DMD患者蛋白生成。
- 患者支持:早期診斷和多學科照護顯著改善預後。
如果你想深入某個MD類型(如DMD的治療進展)或比較其他疾病,隨時告訴我!
更新: 1/1/2025
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