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肌肉營養不良症（Muscular Dystrophy, MD）是一組遺傳性疾病，特徵是肌肉組織逐漸退化與無力。它與運動神經細胞疾病（如ALS或SMA）不同，因為MD主要影響肌肉細胞本身，而非控制肌肉的神經元。MD的病因多與肌肉結構或功能相關的基因突變有關，導致肌肉無法正常修復或維持。以下是關於肌肉營養不良症的詳細說明：
概述肌肉營養不良症包含多種亞型，每種亞型的發病年齡、受影響肌肉和進展速度不同。這些疾病通常是進行性的，隨著時間推移，患者會失去運動能力，甚至影響心臟和呼吸功能。雖然MD無法治癒，但治療可以減緩症狀並提高生活質量。
常見類型
- 杜氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）：
- 概述：最常見且嚴重的類型，多發於男性（X染色體隱性遺傳）。
- 發病年齡：2-5歲。
- 症狀：
- 行走困難（如蹣跚或腳尖行走）
- 小腿肌肉假性肥大（肌肉被脂肪和結締組織替代）
- 逐漸失去站立和行走能力（約12歲需輪椅）
- 晚期影響心臟和呼吸肌。
- 原因：DMD基因突變導致肌營養不良蛋白（Dystrophin）缺失，這是維持肌肉細胞結構的關鍵蛋白。
- 預後：存活期通常至20-30歲，因心肺衰竭去世。
- 貝氏肌肉營養不良症（Becker Muscular Dystrophy, BMD）：
- 概述：DMD的較輕型變體，同樣由DMD基因突變引起，但肌營養不良蛋白部分功能保留。
- 發病年齡：童年晚期或青少年期。
- 症狀：類似DMD，但進展較慢，許多患者能行走至成年。
- 預後：壽命可達40-50歲或更長。
- 肢帶型肌肉營養不良症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD）：
- 概述：影響肩膀和骨盆周圍肌肉，多種基因突變導致。
- 發病年齡：童年至成年。
- 症狀：肩部和臀部肌肉無力，行走和抬臂困難，部分患者影響心臟。
- 預後：進展速度因亞型而異。
- 面肩肱型肌肉營養不良症（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD）：
- 概述：影響臉部、肩胛和上臂肌肉。
- 發病年齡：青少年至成年。
- 症狀：無法閉眼或微笑、肩胛突出（如「翼狀肩」）、手臂無力。
- 原因：D4Z4基因區異常表達。
- 預後：進展緩慢，壽命通常正常。
- 強直性肌肉營養不良症（Myotonic Dystrophy, DM）：
- 概述：最常見的成人型MD，分為DM1和DM2兩型。
- 症狀：
- 肌肉僵硬與鬆弛困難（肌強直）
- 手腳無力、面部肌肉萎縮
- 系統性影響：心臟病、白內障、糖尿病等
- 原因：CTG或CCTG序列異常擴增。
- 預後：壽命可能縮短，取決於併發症。
症狀MD的症狀因類型而異，但常見特徵包括：
- 肌肉無力：從特定肌群（如腿部或手臂）開始，逐漸擴散。
- 運動功能喪失：行走困難、頻繁跌倒、無法跑跳。
- 肌肉萎縮或假性肥大：部分類型顯示肌肉外觀變大，但實為脂肪替代。
- 併發症：心肌病、呼吸衰竭、關節攣縮。
原因MD由基因突變引起，通常是遺傳性的：
- 遺傳模式：
- X染色體隱性遺傳（如DMD、BMD，男性多發）。
- 常染色體隱性或顯性遺傳（如LGMD、FSHD、DM）。
- 機制：突變影響肌肉蛋白（如肌營養不良蛋白、肌聚糖）生成，導致肌肉細胞脆弱或無法再生。
診斷診斷MD通常結合以下方法：
- 基因檢測：確認特定基因突變。
- 肌肉活檢：檢查肌肉組織結構異常。
- 血液檢查：測肌酸激酶（CK）水平，MD患者通常升高。
- 神經肌肉電圖（EMG）：區分肌肉與神經病變。
- 家族史與臨床評估：觀察症狀進展。
治療MD尚無法治癒，治療重點在於減緩進程和管理症狀：
- 藥物：
- 類固醇（如Prednisone）：延緩DMD肌肉退化。
- 心臟藥物：如ACE抑制劑，保護心肌。
- 抗肌強直藥：如Mexiletine，緩解DM症狀。
- 新興療法：
- 基因療法：如針對DMD的微型肌營養不良蛋白（microdystrophin）治療，正在臨床試驗中。
- 外顯子跳躍（Exon Skipping）：如Eteplirsen，使部分DMD患者生成短但功能性的肌營養不良蛋白。
- 支持療法：
- 物理治療：維持活動範圍，預防攣縮。
- 呼吸支持：晚期使用通氣機。
- 手術：矯正脊柱側彎或改善功能。
預後
- DMD：最嚴重，存活期約20-30歲。
- BMD和FSHD：進展較慢，壽命影響較小。
- DM：因全身併發症，壽命可能縮短。
- 死亡通常由心臟或呼吸衰竭引起。
與運動神經細胞疾病的區別
- MD vs. SMA/ALS：
- MD是肌肉本身的退行性病變，SMA和ALS是運動神經元損傷。
- MD不涉及神經元退化，因此無肌束顫動等神經症狀。
- MD多數類型從童年開始，ALS多見於成人。
最新進展
- 基因編輯：CRISPR技術可能未來修復DMD基因。
- 藥物研發：如Ataluren，促進DMD患者蛋白生成。
- 患者支持：早期診斷和多學科照護顯著改善預後。
如果你想深入某個MD類型（如DMD的治療進展）或比較其他疾病，隨時告訴我！
更新: 1/1/2025
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