這是脊髓內控制運動神經的前角質細胞退化而引致肌肉萎縮的疾病，成因不明，但相信大部份與遺傳基因病變有關。發病年齡無分長幼，但通常發病於嬰孩期至兒童期之間，而越年幼發病，其嚴重性越大。一般按照發病年齡和病情的嚴重性而分為三類。
種類及病徵
第一類脊髓肌肉萎縮
這類患者早於出生時，他們的脊髓傳遞運動訊息已出現毛病，身體各處肌肉迅速退化，四肢及頸項無力，基本動作例如：抬頭、擰頭、側身、轉身、坐直等均不能完成。嚴重者，其吸吮、咳嗽及吞嚥能力也很脆弱,患者的生存機會要視乎他們的呼吸系統肌肉的退化程度，一般大概只得十八至二十四個月壽命。
第二類脊髓肌肉萎縮
這類患者的病徵與第一類相似，但是屬於慢性的一種而情況也較為輕微。通常發病年齡於六個月至十八個月之間。未發病前一切運動功能皆正常發展，直至發病後才逐漸變得雙腳站立困難，後來更因為脊骨長期受壓，加上運動量少和身體過重等原因，而引致脊骨彎曲，甚至影響心肺功能。雖然如此，這類患者的吞嚥和吸吮功能是正常的，他們的智力、情緒和感覺功能均沒有損壞，而壽命的長短則視乎其心肺功能。
第三類脊髓肌肉萎縮
這類患者通常發病於三至七歲，但亦有發病於成年期，比例上患者以男性較多。相對而言，這類脊髓肌肉萎縮的速度較慢，而且不會直接威脅患者的壽命。發病初期，患者的肌肉活動能力比同齡兒童為差，例如：他們學習坐立、爬行、行走都比較慢，上落樓梯、蹲後站直身子都有困難，並且會經常跌倒。他們的肌肉首先由臂部開始退化，伸延至下肢肌肉，然後再延至肩膊和上肢，甚至影響頸項。雖然如此，這個肌肉退化的速度可能很慢，過程可以持續十年或以上的。
治療方法
因為到目前為止這個疾病仍然沒有根治的方法，所以治療的目標便放在如何減慢患者病情惡化的速度、減少併發症的出現和提高他們的生活質素等方面上。
手術
為了防止脊骨側彎，部份醫生會建議在患者脊骨處植入金屬，以固定每一節脊椎的位置。因為這是一項大手術，患者必須與主診醫生詳細討論，並且明瞭手術的成功機會和可能引致的併發症。
另外，由於部份患者的大腿筋膜繃緊，引致雙腳不能平放地面，進行鬆筋手術便有助改善這個情況。
輔助治療
患者透過物理治療中不同的運動訓練，例如：站立運動、逐動或者被動式運動、呼吸及胸肺功能的運動，與及職業治療和復康用具的使用，再加上日常護理，均衡營養和情緒輔導等。期望可以達致減慢病情惡化的速度、減少併發症和提高生活質素等目標。
醫療研究
最後值得一提的是，在遺傳病學方面的研究，雖然現在仍處於實驗階段．但其進展一日千里，相信在不久的將來在遺傳基因上會有突破性的發現。至少，現在醫生可以替有家族病史的婦女的胎兒進行基因測試，及早預防問題的出現。
