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脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種遺傳性運動神經細胞疾病,主要影響脊髓中的下運動神經元,導致肌肉無力和萎縮。它與肌萎縮性側索硬化症(ALS)同屬運動神經元疾病(MND)範疇,但其病因、發病年齡和進展模式有明顯不同。SMA通常在嬰兒或兒童時期發病,但也有成人型變體。以下是關於SMA的詳細說明:
概述SMA是由於**SMN1基因(Survival Motor Neuron 1)**突變或缺失引起的,這導致SMN蛋白(運動神經元存活必需的蛋白質)生成不足。缺乏SMN蛋白會使脊髓前角的運動神經元退化,進而影響肌肉控制。SMA主要影響軀幹和四肢的近端肌肉(如肩膀和大腿),但不影響認知或感覺功能。
分類SMA根據發病年齡和嚴重程度分為幾種類型:
- SMA I型(嬰兒型,Werdnig-Hoffmann病):
- 發病:出生後6個月內。
- 症狀:嚴重肌肉無力、無法坐起、吞嚥和呼吸困難。
- 預後:若無治療,多數嬰兒在2歲前因呼吸衰竭去世。
- SMA II型(中間型):
- 發病:6-18個月。
- 症狀:能坐但無法獨立行走,肌肉無力,易發生脊柱側彎。
- 預後:存活期可達青少年或成年,但常需呼吸支持。
- SMA III型(青少年型,Kugelberg-Welander病):
- 發病:18個月後,通常在童年或青少年期。
- 症狀:行走能力逐漸喪失,肌肉無力較輕。
- 預後:壽命接近正常,但活動能力受限。
- SMA IV型(成人型):
- 發病:成年後(通常30歲以上)。
- 症狀:輕度肌肉無力,進展緩慢。
- 預後:壽命影響甚微。
症狀SMA的症狀因類型而異,但核心特徵是:
- 肌肉無力與萎縮:特別是腿部、臀部、肩膀和背部。
- 運動發育遲緩:如無法翻身、坐起或行走。
- 呼吸問題:因胸廓肌肉無力,易導致感染或呼吸衰竭。
- 骨骼畸形:如脊柱側彎(尤其II型和III型)。
- 肌束顫動:舌頭或手部可能出現細微顫動。
SMA不影響智力、情感或感官功能,患者通常意識清醒。
原因
- 遺傳因素:SMA是常染色體隱性遺傳病,由SMN1基因突變引起。父母雙方需攜帶缺陷基因,子女才有25%機率發病。
- SMN2基因的影響:SMN2是SMN1的備份基因,能產生少量功能性SMN蛋白。SMN2拷貝數越多,症狀通常越輕,這解釋了不同類型的嚴重程度差異。
診斷診斷SMA通常包括:
- 基因檢測:確認SMN1基因缺失或突變(最可靠的方法)。
- 神經肌肉電圖(EMG):檢查肌肉和神經活動異常。
- 臨床觀察:評估肌肉無力和運動里程碑。
- 家族史:確認遺傳模式。
治療近年來,SMA治療取得重大進展,從過去的純支持療法發展到針對病因的創新藥物:
- 基因療法:
- Zolgensma(onasemnogene abeparvovec):一次性靜脈注射,將功能性SMN1基因導入細胞,適用於2歲以下患者。顯著改善運動功能,但價格昂貴(約200萬美元)。
- 藥物治療:
- Nusinersen(Spinraza):通過脊髓注射增強SMN2基因生成SMN蛋白,需定期給藥。
- Risdiplam(Evrysdi):口服藥,同樣提升SMN2蛋白產量,適用於多數年齡段。
- 支持療法:
- 物理治療:防止肌肉攣縮和關節僵硬。
- 呼吸支持:如無創通氣機,特別對I型和II型患者。
- 營養管理:確保吞嚥困難患者獲得足夠營養。
預後
- 未治療時:I型預後最差,II型和III型存活期較長,IV型影響最小。
- 治療後:新療法顯著延長壽命並改善功能,尤其對早期診斷和治療的患者。例如,接受Zolgensma的I型患者可能實現坐或站的能力,這在過去難以想像。
與ALS的比較
- 共同點:都屬運動神經元疾病,影響肌肉控制。
- 不同點:
- 病因:SMA是單基因遺傳病,ALS多為散發性或部分遺傳。
- 發病年齡:SMA多見於兒童,ALS多見於成人。
- 影響範圍:ALS影響上下運動神經元,SMA僅影響下運動神經元。
- 治療:SMA有針對性基因療法,ALS目前無類似選擇。
最新進展SMA的治療研究正在快速進展,例如:
- 基因編輯技術(如CRISPR)可能未來修復SMN1基因。
- 早期篩查(如新生兒基因檢測)已在一些國家推行,以便及早干預。
如果你想深入了解SMA的某個方面(如治療細節或患者生活),請告訴我,我可以進一步說明!
更新: 1/1/2025
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